Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Абиотрофия сетчатки
Акрогерия семейная
Альбинизм
Амавроз Лебера
Амиотрофия Верднига-Гоффмана
Амиотрофия Кугельберга-Веландера
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Фанкони
Аниридия
Арахнодактилия
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
Ателостеогенез
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Ахондрогенез
Ахондроплазия
Ахроматопсия
Болезнь Беста
Болезнь Галлервордена-Шпатца
Болезнь Гиппеля-Линдау
Болезнь Гирке
Болезнь Гоше
Болезнь Дарье
Болезнь Коудена
Болезнь Лафоры
Болезнь Лермитт-Дуклос
Болезнь Мачадо-Джозефа
Болезнь Норри
Болезнь периодических мышечных спазмов
Болезнь Помпе
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Болезнь Фабри
Болезнь Хейли-Хейли
Болезнь Штаргардта
Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля)
Буллезный эпидермолиз
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
Велокардиофациальный синдром
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная глаукома
Врожденная пахионихия
Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом
Врожденный семейный остеопетроз
Вульгарный ихтиоз
Галактоземия
Гелеофизическая дисплазия
Гемофилия
Гиперостоз
Гипокалиемический периодический паралич
Гипопластическая дисплазия почек
Гипохондроплазия
Гликогенозы
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Гнатодиафизарная дисплазия
Голопрозэнцефалия
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Дефицит иммуноглобулина А
Дефицит пируватдегидрогеназы
Диастрофическая дисплазия
Дисплазия Книста
Дистальная моторная нейропатия
Дисхондростеоз Лери-Вейля
Диффузный полипоз
Кампомелическая дисплазия
Краниометафизарная дисплазия
Лактазная недостаточность
Лейциноз
Липоидозы
Лиссэнцефалия
Метахроматическая лейкодистрофия
Миоклоническая дистония
Миофибриллярная миопатия
Мраморная болезнь
Муковисцидоз
Муковисцидоз легких
Мукополисахаридозы
Наследственная лимфедема
Наследственная неполипозная колоректальная карцинома
Наследственная тугоухость
Наследственно-семейный эритроцитоз
Наследственный амилоидоз
Наследственный ангионевротический отек
Наследственный нефрит
Нейрофиброматозы
Немалиновая миопатия
Несовершенный остеогенез
Нефронофтиз Фанкони
Оксалоз
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Оливопонтоцеребеллярные дегенерации
Острая перемежающаяся порфирия
Открытоугольная ювенильная глаукома
Пахидермопериостоз
Первичная легочная гипертензия
Первичный системный дефицит карнитина
Периодическая болезнь
Пигментный ретинит
Пикнодизостоз
Поликистоз почек у детей
Порфирии
Прогерия
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
Псевдоахондроплазия
Пьебалдизм
Семейная гиперхолестеринемия
Септооптическая дисплазия
Синдром Аарскога-Скотта
Синдром Альпорта
Синдром Ангельмана
Синдром Андерсена
Синдром Апера
Синдром Блоха-Сульцбергера
Синдром Бругада
Синдром Ваарденбурга
Синдром Вильямса
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Гарднера
Синдром Дауна
Синдром Ди Джорджи
Синдром Жильбера
Синдром Жубер
Синдром Кабуки
Синдром Картагенера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Коккейна
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Крузона
Синдром Ли
Синдром Мартина-Белл
Синдром Марфана
Синдром Нунан
Синдром Патау
Синдром Пфайффера
Синдром Райли-Дея
Синдром Ретта
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Русси-Леви
Синдром Сотоса
Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса)
Синдром Тричера Коллинза
Синдром Туретта
Синдром удлиненного интервала QT
Синдром Ундины
Синдром Хантера  
Синдром Швахмана-Даймонда
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Эдвардса
Спинальные амиотрофии
Спиноцеребеллярные атаксии
Спондилоэпифизарная дисплазия
Туберозный склероз
Фенилкетонурия
Фосфат-диабет
Фруктоземия
Хороидеремия
Цистиноз
Энтеропатический акродерматит
Эпифизарные дисплазии

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями — внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

На нашем сайте DomaMed24.ru в Медицинском справочнике болезней Вы найдете наиболее полную информацию о наследственных болезнях, их диагностике и лечении. Будьте здоровы!